Тап ошо гендар арҡаһында сирленең һөйәктәре муртҡа әйләнә һәм йыш һына башлай. Сир сәбәптәрен асыҡлау буйынса күп ғалимдар эҙләнеүҙәр алып бара. Өфө фән һәм технологиялар университетының молекуляр медицина үҙәге белгестәре Башҡортостанға хас мутацияны асыҡлаған.
Хирург өҫтәлендә үҙенсәлекле пациент. Табиптар уның менән тәүге операция эшләгәндәй үтә лә һаҡ ҡылана. Ә бына ҡыҙ бала өсөн бындай операция ғәҙәти күренешкә әйләнә бара. Биш йәштә генә булыуына ҡарамаҫтан, табиптарға йыш күренергә мәжбүр. Пациенттың гендары мутацияға бирелеүе һөҙөмтәһендә һөйәктәр бик нескә.
«Гәлсәр» балалар тип, генетик яҡтан тайпылыш кисергән, һөйәктәре тиҙ һыныусан сабыйҙарҙы атайҙар. Уларҙың күбеһе атлай ҙа алмай. Бәғзеләре ғүмере буйы тимер ҡоршауҙа йәшәргә мәжбүр.
Молекуляр медицина үҙәге белгестәре тыйпылыш асыҡланған 171 пациенттың генын тикшергән. Сирҙе асыҡлау өсөн 25 ген тикшерелгән. Өфө белгестәре уларҙың араһынан ике мутацияға бирелеүсене билдәләгән. Был асыш артабанғы тикшеренеүҙәрҙе еңеләйтәсәк. Йәғни, мутацияны иҫкәртеү өсөн барлыҡ гендарҙы ла түгел, ә тап шул икәүҙе тикшереү ҙә етә.
Эҙләнеү даирәһен күпкә бәләкәсәйтеү генетиктар эшен тиҙәйтәсәк һәм арзанайтасаҡ та. Был иһә тағы ла күберәк пациенттарҙы тикшереү мөмкинлеге бирә. Хәҙер Өфө ғалимдары «гәлсәр» балалар тыумаһын өсөн алдан уҡ саралар күрә аласаҡ.
Айнур Кәбиров