Аҙна яңылыҡтары. Генетик ауырыуҙар

Ә ашауға бәйле барлыҡҡа килгән сирҙәрҙең күбеһен еңел генә асыҡлау мөмкин түгел. Әгәр молекуляр һәм ген кимәлендә эшләүсе медицина булмаһа. Ә ул Өфөлә бар. Был үҙәктә һинең генә түгел, ата-бабаларыңдың да нисек туҡланыуын һәм ниндәй ауырыуҙар менән яфаланғанын асыҡлап һиндә лә килеп сығыу, сыҡмау ихтитмаллығын белә алалар.

Тимур Дауытовҡа һәр аҙым ауырлыҡ менән бирелә. 12 йәшенә тиклем үҙен сәләмәт тойған баланың организмында үҙгәрештәр башлана. Егеттең мускулдары, һеңерҙәре һәм тарамыштары ҡатып һөйәккә әйләнә башлай. Медицина белгестәре сиргә диагноз ҡуя алмай.

Тимур Дауытов: «Мин һау-сәләмәт инем. Тәүҙә аяҡтарымдағы баш бармаҡтарҙа ғына ниндәйҙер үҙгәрештәр һиҙелде. Һуңынан арҡала шешектәр сығып улар ҙурая башланы. Дауаханалар буйлап йөрөттөләр, тик бер нисек тә сирҙе асыҡлай алманылар».

Ете йылдан һуң үҫмерҙең фибродисплазия- гендар мутацияһы менән ауырығаны асыҡлана. Сир һирәк осрай торғандарҙан һәм Рәсәйҙә унан яҡынса 50 кеше интегә. Һирәк булғанға уны дауалау ҙа юлға һалынмаған.

Донъяла генетик сирҙәрҙең күбеһе әле, ҡыҙғанысҡа ҡаршы, өйрәнелеп бөтөлмәгән. Асыҡланғандарына кәртә ҡуйыу өсөн бәпес тыуғас та бер ай тулғансы уның ҡаны тикшерелә.

Көн һайын тиерлек Өфөләге медицина-генетика үҙәгенә республика райондарынан ошондай сумка менән биологик материалдар килтерелә. Лабораторияла 2006 йылдан алып «Сәләмәтлек» өҫтөнлөклө милли проекты сиктәрендә яңы тыуған балаларҙың ҡанына скрининг яһала. Тәүҙә ул бер генә сиргә тикшерелһә, хәҙер бишәүгә еткерелгән.

Лаборанттар көн һайын меңгә яҡын баланың ҡанын тикшерә. Йыл һайын ҡырҡҡа яҡын сабыйҙа һирәк осрай торған нәҫел сире асыҡлана. Мәҫәлән, фенилкетонурия 10 мең сабыйҙың береһендә осрай. Ваҡытында асыҡламағанда, бәпестең ғүмере өҙөлөүе лә мөмкин.

Бала сирле булып тыумаһын өсөн ҡатын-ҡыҙҙарҙың ҡанына йөклө сағында анализ яһала. Шулай уҡ УЗИ ярҙамында ҡарындағы баланың сирҙәргә бирешеүсәнлеге билдәләнә. Шуның береһе - даун синдромы. Ошо һәм башҡа ауыр сирҙәрҙе алдан билдәләргә мөмкин. Ата-әсәгә бәпес даун синдромы менән тыуа, тип иҫкәрткән саҡта ла улар сабыйҙы табыу, уны тәрбиәләү осраҡтары бар. Ысынлап та, ҡәҙерле бала дәүере, сөнки күптәргә әсә булыу бәхетен татыу өсөн күп төрлө ҡатмарлыҡтар аша үтергә тура килә. Эльза Мөхәмәҙиеваның дүрт тапҡыр ауыры төшкән. Республика генетик-медицина үҙәгендә анализдар биреп дауалау курсы үткәндән һуң ул, ниһайәт, икенсе тапҡыр әсә булырға йыйына.

Хәҙерге заманда йөклөлөктөң өҙөлөүе, бала таба алмау осраҡтары йыш күҙәтелә. Ғәйеп нимәлә? Күп осраҡта сәбәп хромосомаларҙа, тип аңлата генетиктар.

Ә мутант хромосомалар һәр кемдә бар. Хромосомалар 23 пар һәм тап парлы булғанға, улар бер-береһен алыштыра һәм теге йәки был сирҙең үҫешен тотҡарлай. Кешенең ДНК-һы 25 меңдән 40 меңгә тиклем ген йөрөтә. Гендарҙың үҙгәрешенә тышҡы факторҙар тәьҫир яһауы ла мутацияға килтереүе мөмкин. Тап шул сәбәптән ҡатын-ҡыҙҙарҙа 35 йәштән һуң сирле бала тыуҙырыу хәүефе арта. Ир-егеттәрҙә был хәүеф 45 йәштән һуң билдәләнгән.

Альбина Мәрҙәнова, республика медицина- генетика үҙәге табибы: «Һирәк осраған сирҙәрҙең 80 проценты нәҫелдән килә. Шуның өсөн беҙ ғәҙәттә, ғаиләләге һәр кешене саҡырып генетик тикшереү үткәрәбеҙ. Ғаилә парҙарының ҡанына үҙәктә цитогенетик анализ яһала һәм дауалау курсы билдәләнә».

Анджелина Джоли синдромы. Голливуд актрисаһы бер-нисә йыл элек һау күкрәк биҙҙәрен алдырып уларҙы силиконға алыштыра. Күптәр фаразлағанса, ҙурайтыр өсөн түгел. Уның әсәһе, өләсәһе һәм апаһы күкрәк биҙе яман шешенән вафат булған. Актриса генетик анализ яһатҡандан һуң ҡатмарлы сир башланғансы уҡ ошолай һаҡланыу сараһы күргән. Иҫкәртеү мөһим. Мәҫәлән, нәҫелдә миокард инфаркты сире булһа, кеше майлы ризыҡ ҡуллана, тәмәке тарта һәм спорт менән шөғөлләнмәй икән, сиргә юл ҡуйылды тигән һүҙ. Сиргә бирешеүсәнлекте тикшертеү, нәҫел ауырыуҙарын алдан киҫәтеү, күп төрлө генетик сирҙәргә анализ яһау мөмкинлеге беҙҙең республикала ла киңәйтелә. Генетика үҙәгенә республика ҡаҙнаһынан бүленгән аҡсаға 160 миллион һумлыҡ яңы аппараттар һатып алынасаҡ һәм нәҫелдән килеүсе 7 мең төрлө сирҙе билдәләп буласаҡ.

Эльза Хөснөтдинова, республика медицина-генетика үҙәге ғилми консультанты, профессор, биология фәндәре докторы: «Әле беҙ ҡайһы бер медицина анализын яһау өсөн күп осраҡта биологик материалды Мәскәүгә ебәрәбеҙ. Был ҙур ҡатмарлыҡтар тыуҙыра. Сөнки йыш ҡына анализды бер- нисә сәғәт эсендә яһап өлгөрөргә кәрәк. Генетик анализдар түләүле, уларҙың бер өлөшөн мотлаҡ медицина страховкаһы буйынса эшләү ҡараласаҡ».

Үҙәкте ҙурайтҡанда кадрҙарға ҡытлыҡ һиҙелеүе ихтимал. Тап ошо маҡсатта медицина учреждениеһы белгестәр әҙерләү менән дә шөғөлләнәсәк. Республика медицина-генетика үҙәге элекке перинаталь үҙәк бинаһында урынлашҡан. Бындағы хеҙмәттәр менән Башҡортостан ғына түгел, күрше өлкәләр ҙә файҙалана аласаҡ. Сөнки илдә Мәскәү менән Санкт-Петербургтан ҡала тағы дүрт ҡалала ғына молекуляр-генетик йүнәлештә эшләүсе медецина учреждениелар бар. Ә Башҡортостанда был өлкә үҫешеү юлында, киләсәктә һирәк осраған сиргә диагноз ҡуя алмау кеүек мәсьәләләр артҡы планға ҡалыр, тигән ышаныс бар.

Авторы: Рәмилә Исмәғилева