«Возможно, будут искать донора»: Мама Софьи Гизатуллиной рассказала о ходе обследования в Уфе

Софью Гизатуллину будут лечить в Уфе. Сегодня её привезли на обследование в столицу республики. История двухлетней девочки с деформированным лицом и сросшимися пальцами наделала много шума в интернете. Сейчас её лечением будут заниматься республиканские специалисты. Осмотры будут проводиться в течение нескольких дней.

Весело и непринужденно Софья идёт по больничному коридору, улыбаясь при этом окружающим. Сегодня девочка вместе с мамой приехала в Уфу на обследование. Список специалистов, которых им предстоит пройти, большой. Одним из первых они посетили генетика. Мама Софьи уверена, что в скором времени её дочь сможет двигать пальчиками.

Светлана Захарова, мама Софьи Гизатуллиной: «Сказали, что не одна операция будет, а много. Возможно, ткани не хватит, будут искать донора».

Патологии у ребенка проявились с самого рождения. Семья живет в селе Алатаны Стерлитамакского района. Приезд в Уфу дает малышке и её родителям надежду. После посещение генетика у Софьи был выявлен симптомный комплекс. К тому же, у девочки отсутствует нёбо. Ей может потребоваться молекулярно-генетическое консультирование в Москве.

Марина Мельникова, заместитель директора Республиканского Медико-генетического центра: «Синдромы характерв для синдрома Аперта. Этот синдром имеет аутосомно-доминантный тип наследования, в семье этот случай выявлен впервые. Результаты обследования позволят определить прогноз и определиться с тактикой ведения данного ребенка».

Впереди у Софьи посещение челюстно-лицевого хирурга и нескольких узких специалистов. Наблюдаться она будет в республиканской детской клинической больнице, куда девочку госпитализировали. Врачи отмечают: генетический синдром очень редкий и встречается у одного из 100 тысяч новорожденных.

Рустам Байрамгулов, заведующий гематологическим отделением Республиканской детской клинической больницы: «В практике любого врача встречается очень редко. Тем более, при данном синдроме есть комплекс нарушений, которые предполагают участия специалистов различного профиля. Могут выявляться обстоятельства, которые будут требовать дополнительных исследований».

Как получить 250 тысяч вместо земельного участка многодетным семьям в Башкирии

Вместе с мамой Софья проведет несколько дней в РДКБ. По словам врачей, девочке предстоит пройти ряд исследований, прежде чем определить, какие операции ей необходимо провести. Не исключено что далее Софью направят в Москву.

Автор: Эмиль Бассареев

Фото №1 - «Возможно, будут искать донора»: Мама Софьи Гизатуллиной рассказала о ходе обследования в Уфе
Республика Башкортостан. Международная выставка-форум «Россия»
БАШКОРТТАР-БСТ