В Башкортостане около 700 человек страдают орфанными заболеваниями, почти в половине случаев речь идет о детях. Данные озвучили на конгрессе по орфанным заболеваниям.
Среди них наиболее распространены такие, как фенилкетонурия – это нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к возникновению клинического синдрома умственной отсталости; болезнь Фабри – это тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, а также мукависцидоз, который проявляется в виде патологий желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Организатором конгресса является общественная организация «Дорога к жизни».
Автор: Анастасия Ильчибаева