В Уфе прошел круглый стол, приуроченный к Международному дню орфанных болезней. Во всем мире он проходит 29 февраля – в самый редкий день. А в невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.
С каждым годом число людей, страдающих орфанными заболеваниями, становится больше. Отчасти это связано с совершенствованием диагностики.
Михаил Кузнецов, председатель правления БФ «Дорога к жизни»: «Диагностика пациентов идет намного лучше благодаря перинатальному центру. С этого года уже будет проводиться больше и больше генетических ДНК-анализов непосредственно в Уфе. Основные проблемы касаются финансирования и обеспечения лекарственными препаратами пациентов с редкими заболеваниями».
Большинство орфанных болезней являются генетическими, люди вынуждены справляться с ними на протяжении всей жизни. Одно из самых редких заболеваний – это болезнь Фабри. В России ею страдают около 10 человек, и один из них проживает в Башкортостане. Благодаря своевременному и поддерживающему лечению ему удается жить полноценной жизнью.
На круглом столе обсудили и другие недуги, также специалисты решили привлечь внимание к малоизученным заболеванием. Например, дефицит антитрипсина. В Европе он наблюдается у каждого десятого. Такие люди могут спокойно жить, не догадываясь о своей особенности, симптомы появляются под влиянием некоторых факторов.
Эсфирь Эткина, профессор кафедры детских заболеваний БГМУ: «При определенных условиях, например, при загрязнении воздуха, воздействии табачного дыма пациент может проявлять свое заболевание в виде бесконечных респираторных заболеваний: рецидивирующих бронхитов, пневмонии, даже хронического обструктивного бронхита».
Автор: Анастасия Ильчибаева