«Возможно, будут искать донора»: Мама Софьи Гизатуллиной рассказала о ходе обследования в Уфе

Софью Гизатуллину будут лечить в Уфе. Сегодня её привезли на обследование в столицу республики. История двухлетней девочки с деформированным лицом и сросшимися пальцами наделала много шума в интернете. Сейчас её лечением будут заниматься республиканские специалисты. Осмотры будут проводиться в течение нескольких дней.

Весело и непринужденно Софья идёт по больничному коридору, улыбаясь при этом окружающим. Сегодня девочка вместе с мамой приехала в Уфу на обследование. Список специалистов, которых им предстоит пройти, большой. Одним из первых они посетили генетика. Мама Софьи уверена, что в скором времени её дочь сможет двигать пальчиками.

Светлана Захарова, мама Софьи Гизатуллиной: «Сказали, что не одна операция будет, а много. Возможно, ткани не хватит, будут искать донора».

Патологии у ребенка проявились с самого рождения. Семья живет в селе Алатаны Стерлитамакского района. Приезд в Уфу дает малышке и её родителям надежду. После посещение генетика у Софьи был выявлен симптомный комплекс. К тому же, у девочки отсутствует нёбо. Ей может потребоваться молекулярно-генетическое консультирование в Москве.

Марина Мельникова, заместитель директора Республиканского Медико-генетического центра: «Синдромы характерв для синдрома Аперта. Этот синдром имеет аутосомно-доминантный тип наследования, в семье этот случай выявлен впервые. Результаты обследования позволят определить прогноз и определиться с тактикой ведения данного ребенка».

Впереди у Софьи посещение челюстно-лицевого хирурга и нескольких узких специалистов. Наблюдаться она будет в республиканской детской клинической больнице, куда девочку госпитализировали. Врачи отмечают: генетический синдром очень редкий и встречается у одного из 100 тысяч новорожденных.

Рустам Байрамгулов, заведующий гематологическим отделением Республиканской детской клинической больницы: «В практике любого врача встречается очень редко. Тем более, при данном синдроме есть комплекс нарушений, которые предполагают участия специалистов различного профиля. Могут выявляться обстоятельства, которые будут требовать дополнительных исследований».

Пенальти

Вместе с мамой Софья проведет несколько дней в РДКБ. По словам врачей, девочке предстоит пройти ряд исследований, прежде чем определить, какие операции ей необходимо провести. Не исключено что далее Софью направят в Москву.

Автор: Эмиль Бассареев

Фото №1 - «Возможно, будут искать донора»: Мама Софьи Гизатуллиной рассказала о ходе обследования в Уфе
Пенальти
Как получить 250 тысяч вместо земельного участка многодетным семьям в Башкирии