В Уфе внедрили новый метод обнаружения генетических заболеваний у будущего ребенка

Геномная медицина на страже здоровья будущих поколений. В Башкортостане генетики внедрили новый метод исследования. Это позволяет получить максимально полную информацию о развитии малыша. Какие медицинские технологии стоят на вооружении у республиканских врачей?

Теперь дородовое обследование будущих мам стало ещё более высокотехнологичным. В Республиканском медико-генетическом центре внедрили новый метод исследования, который позволяет исключить любые хромосомные нарушения плода. Кстати, наша республика – единственный регион в России, где подобное обследование по показаниям проводится беременным бесплатно за счет регионального бюджета.

Мы проводим исследования на все хромосомы. Такие исследования в других регионах только на платной основе. Их проводят, как правило, коммерческие лаборатории. А у нас есть хорошее оснащение и уникальные специалисты.

Рита Хусаинова, заместитель директора по лабораторно-диагностической работе Республиканского медико-генетического центра, доктор биологических наук
Фото №1 - В Уфе внедрили новый метод обнаружения генетических заболеваний у будущего ребенка

Сам метод инвазивный. Для исследования подойдет любой материал, содержащий ДНК: ворсина плаценты или жидкость внутри плодных оболочек. Одновременно исследуют более тысячи генов, и таким образом появляется возможность исключить свыше 300 тяжелых генетических заболеваний.

Чип с подготовленным ДНК помещается специальную печь, где при температуре 50 градусов совершает 60 оборотов. Это примерно 16-18 часов. Благодаря этому ДНК связывается с зондами, расположенными на чипе. После всего микроматрица отправляется в промывочную машину.

С помощью этого метода выявляют нарушения, которые стандартным цитогенетическим исследованием кариотипа выявить невозможно. Технология микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться более высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп.

Фото №2 - В Уфе внедрили новый метод обнаружения генетических заболеваний у будущего ребенка

В случае обнаружения тяжелой патологии у женщины будет время принять решение, оставлять малыша или же прервать беременность.

В Башкирии стартует кастинг нового сезона шоу «7 Егет»

Мы консультируем беременных женщин из группы риска и семейные пары, у которых высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, пары с бесплодием, невынашиванием беременности.

Ралия Яхина, врач акушер-гинеколог Республиканского медико-генетического центра

Главный вопрос, который волнует всех родителей, – здоровье будущего малыша. И сейчас современная медицина позволяет получить наиболее точную информацию о возможных заболеваниях ребенка. А уже это поможет врачам подготовить эффективную терапию и дать новорождённому шанс на жизнь.

Пенальти
БАШКОРТТАР-БСТ