Это поможет раньше выявить патологию и скорее приступить к лечению. Чтобы выявить данные патологии, когда ещё нет симптомов, в роддоме у младенцев берут кровь из пятки. Так называемые пятна оставляют на тест-бланке, который отправляют в Республиканский медико-генетический центр. Как это происходит?
Обладательница крохотных пяток родилась несколько дней назад. Первый в жизни забор крови – из ножки. Процедура стандартная, в России ей более полувека. Пробы берут для проверки на генетические заболевания. До недавних пор было пять нозологий. Сейчас в Башкортостане добавили ещё три пункта: два на иммунодефицит и один на спинально-мышечную атрофию. Республика стала пилотным регионом.
Результаты получают в лабораториях. О них информируют в случае, если что-то не так. Уже поликлиника или медико-генетический центр приглашает на повторный тест.
Опыт работы со СМА и иммунодефицитом в медико-генетическом центре есть. Из пятен крови выбивают миллиметровые образцы и уже после анализируют.
Результат переносится на схему. В таблице несколько показателей.
Один из симптомов у детей – малыши со СМА не умеют держать голову. Точно так же, как и абсолютно все крохи, которые только появляются на свет. Так что выявить СМА у новорождённого без проведения такого теста вряд ли возможно на 100%.
При СМА отказывают конечности, затем органы, дальше – смерть. Чем раньше будет введён препарат для лечения, тем выше шанс, что ребёнок сможет дольше прожить и самостоятельно передвигаться.
