В республике с нового года в роддомах проводят массовый неонатальный скрининг для новорожденных. Причем расширенный. Если раньше тест проводили на пять наследственных заболеваний, то теперь на 36, в том числе и СМА. Исследование делают в специальных лабораториях Республиканского медико-генетического центра, который принимает анализы новорожденных и из соседних регионов.
Эта малышка родилась накануне. А значит, пора сдавать анализы на неонатальный скрининг. Кровь берут из пяточки. Каплями крови промакивают специальный тест-бланк. Всего 8 отпечатков. Мама ребенка Ленара Федюкович говорит, что давно изучала информацию по этому анализу и твердо уверена, что здоровье ребенка превыше всего.
Забор анализа на расширенный неонатальный скрининг с согласия мамы делают у каждого новорожденного. В Республиканском перинатальном центре беременные женщины настроены на эту процедуру. А все нюансы всегда объяснят врачи.
После того, как забор анализов прошел, тест-бланки проходят специальную сушку, а затем упаковываются и отправляются на исследование. Образцы из роддомов региона доставляют в Республиканский медико-генетический центр. Здесь их распределяют и вносят в базу. После уже на специальном принтере пробу из каждого отпечатка на тест-бланке выбивает специальный принтер. Это уже материал для лабораторного исследования.
В этой лаборатории проводят полный биохимический анализ. Специальная аппаратура сама достает из ящичков образцы, капает необходимый раствор и выводит данные. На экране можно увидеть состав амино- и жирных кислот и кетон. В итоге можно увидеть, есть ли у малыша опасность развития заболеваний, связанных с обменом веществ. В день исследования проходят по 500-600 образцов.
А в другой лаборатории уже идет исследование на молекулярном уровне. Здесь полученные данные позволяют выявить предрасположенность к заболеваниям иного характера, но не менее опасным, таким как первичный иммунодефицит и спинально-мышечная атрофия.
Новое оборудование на 165 млн рублей поступило по федеральной программе в центр в конце прошлого года. С начала этого года были исследованы анализы 7 тысяч маленьких пациентов. Причем, помимо Башкортостана, в медико-генетический центр в Уфе привозят тест-бланки из 6 соседних регионов.
Забор в первые дни жизни дает наиболее ясную картину при исследованиях. Эксперты отмечают, что такие анализы требуют и тщательной расшифровки. Но это позволяет увидеть признаки орфанных, то есть крайне редких заболеваний. Самое важное, говорят эксперты, что расширенный неонатальный скрининг дает возможность уменьшить вероятность инвалидности и позволить ребенку полноценно жить.
