Уфимские учёные разработали алгоритм, который позволит легче и дешевле выявить предрасположенность к так называемой «хрустальной болезни». Сотрудники Центра молекулярной медицины исследовали гены 171 пациента с подозрением на несовершенный остеогенез. Это редкое генетическое заболевание, при котором кости хрупкие, и лёгкий удар может привести к перелому. Учёные нашли особенность среди анализов таких людей.
В одной пробирке сразу несколько анализов так называемых «хрустальных людей» – пациентов с хрупкими костями или, говоря на языке научном, с несовершенным остеогенезом. Все пробы отмечены кодом, так что не смогут смешаться. Диагностику проводят в специальном аппарате. Для него, как говорят специалисты, данные о генах – как книга, а патология – как обнаруженная опечатка в рассказе.
Для исследования генетики использовали анализы 171 пациента с подозрением на несовершенный остеогенез. Все они из Башкортостана. Для выявления заболевания прежде проводилась диагностика 25 генов. Это дорого. Учёные нашли особенность: среди пациентов с патологией в 93% случаев обнаружены мутации в двух генах коллагена первого типа. Благодаря этому разработали алгоритм для диагностики пациентов данной популяции, то есть для нашей республики. Это облегчит исследование и сделает его дешевле для жителей Башкортостана.
Для каждого региона необходим отдельный алгоритм. Популяции могут отличаться друг от друга. Как, например, в Башкортостане во время данного исследования учёные Центра молекулярной диагностики обнаружили 10 уникальных мутаций. И впервые их описали в статье, которую опубликовали в зарубежном научном журнале.
Следующим шагом в исследовании учёных Уфимского университета науки и технологий может стать выявление патологии ещё до рождения ребёнка. Генетики хотят внедрить эту практику.
