В Уфе генетики выявили заболевание у отца по диагнозу ребёнка

Министр здравоохранения Айрат Рахматуллин поделился историей о профессионализме башкирских специалистов.

Фото №1 - В Уфе генетики выявили заболевание у отца по диагнозу ребёнка

У полугодовалого малыша родители заметили отёк в области правого глаза и косоглазие. Невролог, к которому обратилась семья, диагностировал нейрофиброматоз. Это наследственное генетическое заболевание, характеризующееся образованием опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Чаще всего новообразования доброкачественные, но из-за своего размера и расположения могут нарушать работу других органов.

В Республиканской детской клинической больнице врачи провели резекцию объемного образования. Диагноз подтвердила биопсия и молекулярно- генетическое исследование. Ребенку назначили препарат, уменьшающий рост нейрофибром. Так как у ребенка было выявлено наследственное заболевание генетики осмотрели и его родителей. У отца на коже имелись множественные пятна цвета «кофе с молоком» — один из ключевых симптомов данного заболевания. Его направили на консультацию к неврологу и онкологу.

Айрат Рахматуллин, министр здравоохранения РБ 

Фото: министерство здравоохранения РБ. 

Рули трезво: как в Башкирии борются с пьяными водителями
Как получить 250 тысяч вместо земельного участка многодетным семьям в Башкирии