Такие данные озвучили на IV Международном медицинском конгрессе в Уфе. Врачи из Башкортостана и других регионов России, а также из стран зарубежья обсудили причины и способы лечения орфанных, или редких, заболеваний. На мероприятие были приглашены и пациенты.
Михаил Кузнецов, председатель межрегиональной общественной организации «Дорога к жизни»: «Редкие заболевания – это генетические заболевания, ещё их по-другому называют орфанными, "сиротскими". Распространённость–1 пациент на 200 человек населения. Эти заболевания полностью не вылечиваются, но организм можно поддерживать за счёт препаратов, которые предлагают фармкомпании».
Специалисты отмечают тенденцию роста количества заболевших тяжёлыми недугами, передающимися по наследству, такими как фибродисплазия, фенилкетонурия и болезнь Фабри.
