«Наверное, ждут, когда дети умрут»: как в Башкирии выживают люди с редкими заболеваниями

Более 700 жителей Башкортостана страдают редкими заболеваниями. Большинство недугов являются генетическими, люди вынуждены справляться с ними на протяжении всей жизни. Но многие орфанники не могут получить необходимые препараты.

Едва научившись ходить, малышка вновь лишилась этого навыка. Когда Леоне исполнился год, ноги перестали слушаться, девочке стало сложно передвигаться без помощи, садиться и вставать. В 2,5 года Леоне поставили диагноз: спинальная мышечная атрофия (СМА). Таких пациентов называют «смайликами». Вот только прогнозы не вызывают улыбку. Больные сначала перестают чувствовать ноги, потом спину, шею и затем отказывают внутренние органы.

ЛФК, массаж и витамины. Больше ничего нет, никаких лекарств. Единственное пока в мире – это «Спинраза». – И вы её покупаете сейчас? – Нет, мы её должны получать за счёт государства, за счёт региона. Но наш Минздрав только отписывается: «Подождите, всё в процессе». А сколько ждать? Неизвестно. Они, наверное, ждут, когда дети умрут. Уже сколько смертей в этом году было таких детей. Не дожидаются они лекарства.

Русалина Сибирских

Семья Тимербаевых решила не дожидаться на родине. Переехали в Испанию. За границей «Спинраза» используется уже несколько лет. Мама Ратмира ведёт блог в соцсетях. Недавно Гузель рассказала, что болезнь перестала прогрессировать.

Лекарство «Спинраза» было запрещено в России. В прошлом году его зарегистрировали. Однако препарат большинство пациентов так и не увидели. В Красноярском крае 3 недели назад скончался двухлетний Захар. С его портретом и опустевшей коляской отец вышел к зданию местного правительства. В руках плакат с вопросом: «Кто ответит за смерть сына?»

Сегодня в Башкортостане около 700 человек страдают редкими заболеваниями. Почти половина орфанников – это дети. Лекарства для них не купить в обычной аптеке.

В феврале не смогла получить необходимые таблетки Снежана Марданова из Янаула. Женщина живёт с диагнозом идиопатическая легочная артериальная гипертензия. Живёт, пока есть лечение.

У меня тут вот осталось на недельку, может быть, ну чуть больше. И приходится мне их делить. По полтаблеточки вот так, чтобы я без лекарственных препаратов не осталась, мне как-то надо тянуть. И вот у меня тут выписка из центра Бакулева о том, что лекарственный препарат, назначенный мне по жизненным показаниям и постоянном приёме, отмене и замене не подлежит.

Снежана Марданова

Вопрос об орфанниках республики мы задали Минздраву Башкортостана. Ответ обещали дать не раньше 1 марта. Права пациентов, страдающих редкими заболеваниями, защищают общественные организации. По словам активистов, надежда только на государство. Благотворительность редко способна собрать огромную сумму на лечение людей с орфанными заболеваниями.

Люди постепенно получают назначения, направляются в федеральные клиники, и по мере получения назначений они уже должны обеспечиваться. Но приезжая из федеральной клиники, проходя здесь врачебные комиссии, дальше должно быть урегулировано и наше законодательство в Республике Башкортостан в соответствии с российским.

Элеонора Романова, руководитель общественной организации «Хантер-синдром»

Сейчас большинство пациентов с редкими заболеваниями имеют лишь один вариант спасения – переезд в страны, где можно получать препараты. Такая лечебная миграция. Ожидание в данном случае может быть смертельно.

Автор: Лилия Курбанова