ДНК-диагностика более тысячи наследственных заболеваний, не выезжая за пределы Башкортостана. Это станет возможным уже в текущем году. С начала февраля в Уфе начал работать медико-генетический центр. Пока его пациентами являются беременные женщины и дети, но в будущем каждый житель республики сможет пройти здесь молекулярно-генетическое обследование и узнать... Что именно?
Человеческий фактор здесь исключен. Ошибка может стоить дорого. Ведь это не обычный анализ, а исследование крови беременных женщин на риск генетических заболеваний. Сюда стекаются анализы пациенток со всех родильных домов Башкортостана. Здесь же исследуют кровь появившихся на свет малышей.
«Проводим обследование новорожденных на пять наследственных заболеваний во всех роддомах нашей республики. А также мы обследуем детей с подозрением на болезнь обмена веществ на современнейшем оборудовании – тандемная масс-спектрометрия».
Обращаются в Медико-генетический центр и те, кто хочет, но не может родить ребенка. У Эльзы Мухамадеевой это уже пятая беременность. Предыдущие четыре оказались неудачными. После проведенных здесь исследований и подобранного курса лечения женщина ожидает сына.
«Трудностей для нас был много. Это очень долгожданный ребенок. Мы его ждали пять лет. У нас разница между первым и вторым – пять лет».
Еще недавно здесь располагался перинатальный центр. Одним из его направлений была ранняя диагностика в области акушерства и гинекологии. Теперь эти функции выполняет Республиканский медико-генетический центр, созданный по инициативе Главы республики.
«Если сейчас в республике проводится ДНК-диагностика только пяти наследственных заболеваний, то в этом центре планируется дородовая ДНК-диагностика более тысячи наследственных заболеваний».
Современные молекулярно-генетические методы позволят определить у человека гены индивидуальной чувствительности к лекарствам. Это поможет подобрать врачам самый эффективный курс лечения. Также появится возможность определять гены предрасположенности человека к развитию сердечно-сосудистых, аллергических и прочих заболеваний, чтобы на ранних стадиях исключить обострение недуга.
Оснащение Республиканского медико-генетического центра продолжится. Сейчас здесь осваивают передовые методы диагностики наследственных заболеваний. На эти цели из бюджета Башкортостана выделено 155 миллионов рублей. Идет закуп современного оборудования для генетических исследований.
