В Башкортостане 434 человека страдают орфанными заболеваниями

В Башкортостане 434 человека страдают орфанными заболеваниями https://bash.news/news/77588_v_bashkortostane_434_cheloveka_stradayut_orfannymi_zabole
30 июл 2018, 12:36

Лекарства для пациентов с редкими заболеваниями будут выделяться из федерального бюджета. Законопроект Госдума приняла в третьем окончательном чтении. Увеличился перечень заболеваний, на лечение которых будут выделяться деньги из федерального бюджета – с 7 до 12 нозологий. Это позволит региону сэкономить до 10 млрд рублей в год и направить деньги на приобретение медикаментов для других пациентов.

К слову, в республике 434 человека страдают орфанными заболеваниями, больше половины из них – дети. С маленькими пациентами, которым были необходимы эти поправки, увиделась корреспондент «БСТ».

Диета или ДЦП. Такие жёсткие условия поставили врачи маленькому Назару на 5-й день жизни. Диагноз – фенилкетонурия. Эта болезнь входит в список редких. Орехи, шоколад, хлеб, мясо, творог, яйца, бобовые - продукты с высоким содержанием белка разрушают организм. Всё, что привычно обычному человеку, мальчику есть нельзя. Да он и сам уже не просит. Знает по опыту: минутное удовольствие обернётся рвотой и сильными болями. Продукты приходится покупать втридорога, вот, например, пачка макарон из Германии, цена – 500 рублей; маленькая упаковка кренделей – почти 200. А ещё постоянно нужно пить специальную смесь, благо, её выделяют бесплатно.

Стоимость одной банки лечебной смеси составляет 5 тысяч рублей. Дозировка зависит от возраста и веса ребёнка. При фенилкетонурии в организме накапливается фенилаланин – вещество, которое разрушает головной мозг. Лечебное питание замещает недостающий белок, вот только в последнее время родители жалуются на перебои в обеспечении смесью.

Матлюба Хакимова: «Родители уже обращаются и в прокуратуру, и в Минздрав. Очень сложно. Приходится нам друг у друга, у родителей выпрашивать: "Займи нам баночку, дай две баночки". И в таких случаях мы иногда сами в депрессию уходим».

Всего в Башкортостане 434 пациента страдают редким заболеванием, больше половины из них - дети. В России уже несколько лет существует программа «7 нозологий» для тех, чей диагноз входит в список. Деньги выделяются из федерального бюджета. Ещё 24 нозологии возложены на регионы. На неделе федеральный перечень стал больше на 5 пунктов. К заболеваниям добавились гемолитико-уремический синдром, юношеский ревматоидный артрит и мукополисахаридоз 1, 2 и 3 типов.

Михаил Кузнецов, председатель Межрегиональной общественной организации пациентов с болезнью Фабри и другими редкими заболеваниями «Дорога к жизни»: «У нас в республике по этим 5 нозологиям около 20 человек пациентов, которые по новому по 5 нозологиям, которые будут получать эти препараты за счёт федерального бюджета со следующего года».

Причиной орфанного заболевания может стать инфекция или онкология, часто болезнь передается по наследству.

Узнать, родится ли ребёнок с редким заболеванием, можно во время планирования беременности. Для этого паре необходимо пройти диагностику ДНК. Если у одного или обоих родителей обнаружится мутация в гене, то после они направляются на консультацию к специалисту.

О редком заболевании можно узнать в любом возрасте. У одних симптомы появляются в первые дни жизни, другие живут годами, ни о чем не подозревая.

Альбина Марданова, заместитель директора по медико-генетической помощи Республиканского медико-генетического центра: «Если человек сам заподозрил какие-то необычные симптомы или у врача по результатам анализов или обследований выявлены нетипичные изменения, то, конечно, стоит заподозрить редкое, орфанное заболевание. Для диагностики проводится селективный скрининг».

Покупать лекарства на миллиарды рублей для пациентов с редкими заболеваниями государству выгодно. Если такой человек становится инвалидом, то на его обеспечение тратится в разы больше.

Орфанное заболевание – это не страшно, пока есть лечение, которое поддерживает полноценную жизнь пациента.

Автор: Лилия Курбанова

В Башкортостане 434 человека страдают орфанными заболеваниями

  • БСТ
БСТ
Новости партнеров
Свадьба наизнанку
Дневник Международных детских Игр
Когда отремонтирую ваш подъезд