В Уфе годовалому мальчику с тяжелым диагнозом срочно нужна помощь

В Уфе годовалому мальчику с тяжелым диагнозом срочно нужна помощь https://bash.news/news/84246_v_ufe_godovalomu_malchiku_s_tyazhelym_diagnozom_srochno_nuzhna_pomoshh
15 ноя 2018, 17:12

Жители Уфы начали собирать подписи под петицией в поддержку годовалого Ратмира Тимербаева. У малыша спинальная мышечная атрофия – это редкое заболевание, при котором сначала отказывают ноги, потом спина, шея и внутренние органы. Лечения в России нет, но есть за границей.

В Уфе годовалому мальчику с тяжелым диагнозом срочно нужна помощь
В Уфе годовалому мальчику с тяжелым диагнозом срочно нужна помощь

Препарат Spinraza помогает поддерживать мышцы в тонусе, но его стоимость составляет 45 млн руб. Сумма космическая, но если разделить на жителей республики, то есть шанс собрать и спасти малыша.

Годовалый малыш едва стоит на четвереньках: Ратмир не умеет ходить – он попросту не чувствует свои ножки. Мальчик родился абсолютно здоровым, но в 7 месяцев крохе поставили страшный диагноз – спинальная мышечная атрофия. Ножки стали слабеть, мышцы перестали развиваться. Как правило, такие дети доживают максимум до подросткового возраста.

Гузель Тимербаева: «Сначала начинают атрофироваться конечности, потом жизненно важные органы. Заканчивается тем, что ребенок начинает дышать при помощи искусственной вентиляции, а затем перестаёт дышать».

Сегодня единственным спасением, по словам медиков, может стать препарат Spinraza. Инъекции приводят мышцы в тонус. Однако лекарство применяется только за границей, а в России оно не зарегистрировано, проще говоря – запрещено. Из-за этого пациенты не получают должного лечения. За права таких больных борется известная певица, участница «Евровидения» Юлия Самойлова. Страшный диагноз посадил её в инвалидное кресло в 13 лет. Недавно она выступила на федеральном телеканале.

В Уфе годовалому мальчику с тяжелым диагнозом срочно нужна помощь

В стране несколько сотен таких пациентов, в республике их всего десять. По словам медиков, спинальная мышечная атрофия передаётся по наследству. Однако Тимербаевы утверждают, что в семье с этим заболеванием раньше никогда не встречались. Родители Ратмира прошли специальное обследование. Результат показал – они не являются носителями.

Альфира Шарафутдинова: «Ребенку сделали прививку и мой муж – дедушка – заметил, что у него ноги ослабли. До этого проходили медкомиссии. Везде написано: опора есть на ногах. Стали ходить к неврологам и выяснилось, что опоры нет».

Мальчику поможет лекарство Spinraza. Оно будет поддерживать мышцы в тонусе. Для того, чтобы пройти курс лечения, необходимо собрать 45 миллионов рублей. Для семьи это непосильная сумма. Спинальную мышечную атрофию часто сокращают до аббревиатуры СМА. Из-за этого их называют «смайликами», вот только радости диагнозу это не добавляет.

Автор: Лилия Курбанова

  • БСТ
БСТ
Новости партнеров